关键词：苯丙酮尿症;无力症状;遗传代谢性;神经科医生;下肢肌;中枢神经系统;影像判读;髓鞘;顶枕叶白质;双侧大脑半球;
摘 要：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种儿童常见遗传代谢性疾病,主要损害中枢神经系统,影响患儿的智力及生长发育。未经治疗及存活的成人PKU极罕见。本文报道1例成人首次确诊的苯丙酮尿症并相关文献复习,旨在加强神经科医生对该病的诊疗意识及影像判读。1病例资料患者女性,21岁,近5年来反复因双下肢无力就诊于我科,患者双下肢无力加重与缓解,自诉与进食蛋奶豆制品等有关,进食较多时下肢无力症状明
内 容：原文可通过湖北省科技信息共享服务平台（http://www.hbstl.org.cn)获取