关键词：骨髓增殖性疾病;JAK2 V617F;JAK2 exon12突变;聚合酶链反应
摘 要：目的建立多重等位基因特异性聚合酶链反应检测JAK2基因5种常见突变的方法,并评价在3种常见的骨髓增殖性疾病中的临床意义。方法对149例BCR-ABL融合基因为阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者,包括73例真性红细胞增多症(PV)、51例原发性血小板增多症(ET)和25例原发性骨髓纤维化(IMF)患者;并结合临床及实验室其他检查资料,对其在该类疾病诊断和鉴别诊断中的价值进行评估。20名急性白血病患者和15名健康志愿者作为对照组进行研究。所有病例的骨髓或外周血标本抽提DNA后用建立的多重PCR方法进行平行检测。结果①149例MPD患者中共检出118例患者存在JAK2基因突变,总突变率为79.2%。...
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