关键词：成骨不全;遗传筛查;聚合酶链反应;点突变;系谱;COL1A1基因;高分辨率熔解曲线分析
摘 要：目的采用PCR-高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系患儿(先证者)COL1A1基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查,采集先证者、家属及50名正常对照者血液标本,应用PCR-HRM分析筛查先证者及正常对照者COL1A1基因突变,基因测序确证突变位点。结果先证者COL1A1基因17外显子筛查结果异常,其熔解温度(Tm)值比正常对照者Tm值低约0.4℃。先证者与正常对照者的标准熔解曲线及差异熔解曲线均有明显差异。测序结果为c.1138G>A,突变导致380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变成丝氨酸(Ser):p.(Gly 380 Ser),...
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