一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征
作者：赵丰；张秀梅；赵晨；徐美林；姜楠；刘建实
作者单位：300070 天津医科大学;天津市胸科医院;河南省焦作市卫生学校;南京医科大学第一临床医学院;天津市胸科医院
加工时间：2014-05-15
信息来源：《天津医药》
关键词：纤维蛋白原；连锁(遗传学)；马凡综合征；基因；突变
摘 要：目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因.方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析,对家系全部参与者的DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究.结果:连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点,而将此家系连锁到位于15q21.1区的FBN1基因附近的位点.直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变.结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关.
027-87841330