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一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征
作者:赵丰;张秀梅;赵晨;徐美林;姜楠;刘建实 作者单位:300070 天津医科大学;天津市胸科医院;河南省焦作市卫生学校;南京医科大学第一临床医学院;天津市胸科医院 加工时间:2014-05-15 信息来源:《天津医药》
关键词:纤维蛋白原;连锁(遗传学);马凡综合征;基因;突变
摘 要:目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因.方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析,对家系全部参与者的DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究.结果:连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点,而将此家系连锁到位于15q21.1区的FBN1基因附近的位点.直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变.结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关.
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