关键词：UGT1A4；基因多态性；种族差异；拉莫三嗪；血药浓度
摘 要：目的考察UGT1A4 70C>A、UGT1A4 142T>G在中国南方人群分布,并与其他种族比较,明确其对拉莫三嗪稳态谷浓度的影响。方法纳入119例中国南方地区单用拉莫三嗪的癫痫患者,用高效液相色谱法测定拉莫三嗪稳态谷浓度,直接测序法对UGT1A4 70C>A、UGT1A4 142T>G进行基因分型,比较不同种族间等位基因频率差异,分析不同基因型对拉莫三嗪浓度的影响。结果UGT1A4 70C>A在中国南方人群中均未发现A等位基因突变,而欧美人群中突变频率为6%~9%。UGT1A4 142T>G在中国南方人群中突变的G基因频率(26%)显著高于欧美人群(3%~11%)、土耳其人群(13%)及日本...
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