传统疗法对复杂疾病，尤其是恶性肿瘤治疗的无效性催生了精准医疗发展。肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要组成部分，包括易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多环节，未来有望达到千亿的市场规模。

 1.基因测序，解读生命密码................. 7

1.1.精准医疗概念解析.................... 7

1.2.精准医疗是未来医疗的发展趋势.................. 7

1.3.基因测序是精准医疗的推行前提.................. 8

1.4.基因测序技术发展与技术原理简介............ 11

1.4.1.第一代测序技术（Sanger测序法）................... 11

1.4.2.第二代测序技术........ 12

1.4.3.第三代测序技术........ 16

1.4.4.不同测序仪比较分析 18

2.多因素催化精准医疗迅猛发展....... 20

2.1.传统“一刀切”模式不适用于复杂疾病，发展精准医疗刻不容缓.... 20

2.2.我国肿瘤早期筛查市场巨大.. 20

2.3.测序技术进步带动成本大幅降低，利好基因检测服务端.................... 22

2.4.医保控费提升精准医疗需求.. 22

2.5.分级诊疗利好第三方医学检验实验室........ 22

2.6.临床监管规范化，政策开放利好基因检测 24

3.基因检测产业链分析 26

3.1.上游：国外寡头垄断测序仪市场，国内公司多方式突围.................... 27

3.1.1.测序仪制造壁垒高，Illumina处于绝对垄断地位.................... 27

3.1.2.自主研发，合作开发和收购国外企业是国内测序仪制造的主要突破方式. 28

3.1.3.新技术不断涌现助推基因检测成本降低............ 28

3.2.中游：技术壁垒低，国内测序服务竞争激烈.................. 28

3.2.1.基因检测公司数量多，并购火热，竞争激烈..... 29

3.2.2.测序服务产品渠道和销售策略分析.................... 30

3.2.3.测序服务商业模式分析.................. 30

3.3.下游：大数据分析成为基因检测的瓶颈.... 31

3.3.1.基因数据解读能力的落后直接阻碍基因测序在临床的应用... 32

3.3.2.数据分析难度大，数据分析外包将是大趋势..... 32

3.3.3.生物信息学市场以超过20%的复合增长率迅猛增长.............. 33

3.4.终端客户：现阶段科研机构为主，未来临床医疗值得期待................ 34

3.4.1.终端市场基础科研为主，生育健康最成熟，肿瘤相关增长最快................. 34

3.4.2.肿瘤诊断治疗市场潜力最大.......... 35

4.基因检测监管制度与服务审批政策分析............... 36[table_page]医药生物行业专题http://research.stocke.com.cn 3/59请务必阅读正文之后的免责条款部分4.1.

4.1.参与基因检测监管的机构与职责................ 36

4.1.1.发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划. 36

4.1.2.卫计委对基因检测机构的资质进行审查和规范. 37

4.1.3. CFDA对基因检测的仪器、试剂、分析软件进行监管............ 37

4.2.基因检测项目的“双通道”制.................... 38

4.3.监管环境：宽松放任→全面叫停→试点放行→鼓励发展.................... 39

5.基因检测在肿瘤早期筛查上的应用实例............... 40

5.1. ctDNA是实现无创肿瘤早期筛查的基础.... 40

5.2.宫颈癌预防双重保障：HPV基因检测+细胞学检测....... 41

5.2.1.我国宫颈癌发病率高，增长快，呈年轻化趋势. 41

5.2.2. HPV是宫颈癌的主要致病因素...... 42

5.2.3. HPV基因检测联合细胞学方法：宫颈癌筛查和临床诊治的新动力............. 44

5.3. SEPTIN9甲基化检测–尖端结直肠癌筛查技术.............. 45

6.肿瘤基因检测与精准用药实例分析 46

6.1.非小细胞肺癌中突变基因检测的临床应用 47

6.1.1.肺腺癌中EGFR阳性病人的治疗策略................ 48

6.1.2.肺腺癌中EGFR阴性性病人的治疗策略............ 49

6.1.3.基因测序对非小细胞肺癌进行个性化治疗的流程................... 50

6.1.4.国内非小细胞肺癌检测情况.......... 50

6.2.肠癌中突变基因检测的临床应用................ 52

6.2.1.肠癌中K-ras突变的治疗策略....... 52

6.2.2.肠癌中BRAF突变的治疗策略...... 53

6.2.3.肠癌中PIK3CA突变的治疗策略.. 53

6.3. 21基因检测对乳腺癌预测和预后，避免低复发风险者过度治疗........ 54

6.3.1.乳腺癌治疗现状分析 54

6.3.2. 21基因检测法帮助患者评估复发风险，避免过度治疗........... 54

7.国内基因检测公司投资策略........... 56

7.1.国内基因检测公司分析.......... 56

7.2.上游测序仪与试剂国产化，有效降低企业成本.............. 57

7.3.中游测序服务产品同质化严重，终端渠道为王.............. 57

7.4.下游大数据分析能力和大样本库是关键.... 58