关键词：FISH检测;三体;自然分娩;染色体疾病;四肢肌;拇指内收;衍生染色体;前囟;核型分析;背曲;
摘 要：1临床资料患儿男,因出生后呼吸稍促2.5h入院。患儿系第二胎第一产,足月儿,无诱因自然分娩,出生体重2 350g。入院时查体:头顶部突出,前囟平坦,张力不高,口周无发青,口唇无发绀,高颚弓,无鼻翼,耳位低,颈部粗短,吸气性三凹征弱阳性,双手通贯掌,双手紧握,拇指内收,中指压在食指上,足趾背曲,四肢肌张力低,原始反应弱。
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