关键词：真性红细胞增多症;基因组学;ASXL1;TET2;IDH1;IDH2;SETBP1;MPL515;JAK2V617F;JAK2 exon12
摘 要：目的研究135例真性红细胞增多症(PV)患者ASXL1、TET2、IDH1、IDH2、SETBP1、MPL515、JAK2V617F及JAK2 exon12基因突变情况,综合评判PV后骨髓纤维化(PPMF)疾病进展与基因组学特征。方法用Sanger方法对ASXL1、TET2、IDH1、IDH2、SETBP1、MPL515和JAK2 exon12基因进行测序;用巢式等位基因特异性PCR方法检测JAK2V617F突变,对突变患者用Taqman-MGB探针检测突变负荷。分析基因突变与PPMF疾病进展的关系。应用Logis-tic多因素分析分析PV后继发PPMF的危险因素。结果 PV患者ASXL1、T...
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