关键词：儿童急性淋巴细胞白血病；亚甲基四氢叶酸脱氢酶1；基因多态性；甲氨蝶呤；血药浓度；骨髓抑制；肝脏损害
摘 要：目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1)G1958A基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗期间的MTX血药浓度及不良反应的关系。方法:收集70例急性淋巴细胞白血病患儿外周血,提取DNA,采用PCR技术和直接测序的方法分析MTHFD1基因的基因型;采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX给药后48 h的血药浓度;收集患者HD-MTX化疗期间的临床资料,统计不良反应相关信息,对化疗不良反应进行分级。分析MTHFD1基因多态性与MTX血药浓度及不良反应的关系。结果:MTHFD1 G1958A基因位点存在多态性,70例ALL患儿中GG、AG和AA基因型...
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