关键词：突变;婴儿泛发性动脉钙化;婴儿特发性动脉钙化;ENPP1基因;病例报告
摘 要：婴儿泛发性动脉钙化(Generalized arterial calcification in infancy,GACI)又称为婴儿特发性动脉钙化症(Idiopathic infantile arterial calcification,IIAC),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病.迄今国内外报道的病例约200例[1].GACI病情往往进展迅速,80％的患者在6个月内死亡,但也有极少数者存活至成年[2].迄今我国文献报道仅2例[3-4],均为尸检病理确诊.本文报道1例依靠CT确诊的GACI患儿,并就相关问题进行讨论.