关键词：核磁共振;代谢组学;家族性甲亢;偏最小二乘判别分析;Nuclear magnetic resonance (NMR);Metabolomics;Familial hyperthyroidism;Partial least squares discriminant analysis(PLS-DA)
摘 要：采用基于核磁共振(NMR)的代谢组学方法,研究了家族性甲亢患者、非家族性甲亢患者和健康志愿者人群的血清和尿液的代谢差异.结果表明,家族性甲亢组血清样品中的乙酰乙酸、柠檬酸及牛磺酸等代谢物的浓度显著升高,超低密度脂蛋白、低密度脂蛋白、乳酸及甘氨酸等代谢物的浓度显著降低;尿样中的肌酐和葡萄糖的浓度显著升高,琥珀酸、苯乙酰甘氨酸及马尿酸等代谢物的浓度显著降低.以上结果表明家族性甲亢患者可能存在糖和脂类代谢的紊乱、肝脏和肾脏功能的损伤以及肠道环境的破坏等.此外,家族性甲亢组血清样品中的乙酰乙酸、葡萄糖、柠檬酸及肌酐等代谢物的浓度显著升高,表明家族性甲亢人群的肾脏功能受损更为严重,由此可区分家族性与非家族性甲亢的NMR代谢轮廓.