全球已批准三个泛癌种生物标志物， 不再考虑肿瘤的组织来 源。 诊断技术的进步加速了生物标志物检测的普及； 客观反应率等 替代标准的应用促进了肿瘤药物的获批； 篮式临床的普及使基于生 物标志物而非组织来源的试验设计愈发普遍。 在此基础上， FDA 已 经批准 3 个泛癌种生物标志物，分别是 MSI-H/dMMR、TMB-H 和 NTRK。

一、泛癌种诊疗蓝海市场初现 ............................................................................................................... 4
（一）癌症诊疗：迈入靶点和生物标志物时代.................................................................................... 4
（二） FDA 已批准 3 项泛癌种生物标志物............................................................................................. 5
二、微卫星不稳定高/错配修复系统缺陷（MSI-H/DMMR） .................................................................. 7
（一）微卫星不稳定（MSI）是基因组的一种状态.............................................................................. 7
（二）错配修复系统缺陷（DMMR）是产生 MSI-H 的原因.................................................................... 7
（三） MSI-H 检测： PCR-CE 是金标准 ................................................................................................... 9
（四）帕博利珠单抗是首款治疗 MSI-H/DMMR 泛癌种药物................................................................ 13
（五）其他 MSI-H 泛癌种： GSK 和康宁杰瑞产品已上市................................................................... 15
（六） 2025 年中国 MSI-H 治疗和检测市场可达 31 亿和 39 亿元..................................................... 16
三、高肿瘤突变负荷（TMB-H） ........................................................................................................... 17
（一） TMB 是第二个免疫治疗的泛癌种生物标志物........................................................................... 18
（二） TMB-H 检测： NGS 是唯一手段 ................................................................................................... 19
（三）帕博利珠单抗是首款治疗 TMB-H 泛癌种的药物...................................................................... 19
（四） 2025 年中国 TMB-H 治疗和检测市场可达 32 亿和 25 亿元..................................................... 21
四、神经营养因子酪氨酸受体激酶（NTRK） ...................................................................................... 21
（一） NTRK 是首个靶向药物的泛癌种靶点......................................................................................... 21
（二） NTRK 检测： F1CDX 已获批拉罗替尼伴随诊断.......................................................................... 24
（三）一代 NTRK 抑制剂：拉罗替尼和恩曲替尼已获批上市............................................................ 25
（四）二代 NTRK 抑制剂：瑞波替尼处于领先地位............................................................................ 27
五、风险提示 ......................................................................................................................................... 30